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号: 003051081/202108-00094 信息分类: 访谈解读
内容分类: 综合政务,卫生、科技,人口与计划生育、妇女儿童工作,公安、安全、司法 发文日期: 2021-08-27 15:11
发布机构: 淮南市人民政府办公室 成文日期: 2021-08-27
生效时间: 2021-08-27 15:11:23 废止时间:
称: 【访谈解读】淮南市妇幼保健院妇科副主任,主任医师陈艳:进行产前筛查,预防出生缺陷——淮南市卫健委“产前筛查与产前诊断”主题宣传在线访谈 量:
号: 词: 产前筛查

【访谈解读】淮南市妇幼保健院妇科副主任,主任医师陈艳:进行产前筛查,预防出生缺陷——淮南市卫健委“产前筛查与产前诊断”主题宣传在线访谈

发布时间:2021-08-27 15:11文字大小:[    ] 背景色:       


访谈时间:2021年8月27日下午3:00

访谈嘉宾:淮南市卫生健康委二级调研员 王克山|淮南市妇幼保健院妇科副主任,主任医师 陈 艳

主持人:淮南市人民政府办公室

访谈地点:市政务中心A座6楼7号会议室

主办单位:淮南市人民政府办公室

访谈简介:进行产前筛查,预防出生缺陷——淮南市卫健委“产前筛查与产前诊断”主题宣传在线访谈

主持人

各位网友,大家好!欢迎访问淮南市人民政府网在线访谈栏目。今天我们邀请到淮南市卫生健康委员会二级调研员王克山主任和淮南市妇幼保健院妇科副主任、主任医师陈艳同志参加本次在线访谈活动。此次访谈,主要由陈主任向大家介绍产前筛查与产前诊断相关知识,淮南市人民政府网的网友朋友们有什么问题和建议都可以直接在线跟帖。

淮南市妇幼保健院妇科主任医师陈艳

主持人好!各位网友大家好!感谢市政府办公室、淮南市人民政府网提供这次在线访谈机会。很荣幸能够通过“在线访谈”这个栏目与广大网友进行交流,也借此机会向广大网友普及宣传产前筛查和产前诊断的相关知识,希望能够为我市广大育龄妇女普及优生优育相关知识,避免和降低遗传病儿及先天缺陷儿的诞生,做出一点贡献。

主持人

陈主任您好,请问为什么要进行产前筛查和产前诊断?或者说它们对于整个社会,对于我们广大孕产妇群体具有什么样的特殊意义?

淮南市妇幼保健院妇科主任医师陈艳

好的,主持人,我国每年有数以百万计的遗传病和先天性缺陷儿的诞生!这是个怵目惊心的数字,也是个严峻的话题。随着时代的发展,医学技术水平的提高以及人民对美好生活的向往,人们对于孕育一个聪明健康的宝宝越来越重视。加强妇幼健康工作,促进妇女儿童健康发展,优生优育,避免和降低遗传病儿及先天性缺陷儿的诞生对于构建和谐社会具有战略性意义。我国政府极为重视母婴安全保护,在临床上除了将降低孕产妇及新生儿死亡率作为产科质量的基本指标外,更强调将母胎统一考虑的现代产科,一方面推崇“母婴安全运动”,加强产前检查、围产保健,一方面强调胎儿医学的研究与发展、遗传咨询和产前诊断,预防和发现遗传或先天性缺陷等异常现象,对于优生优育极为重要。因此产前筛查和产前诊断应运而生,具有重要意义。

主持人

请陈主任再给广大网友详细介绍一下什么是产前筛查和产前诊断?

淮南市妇幼保健院妇科主任医师陈艳

好的,接下来我就向大家简单介绍一下什么是产前筛查,什么是产前诊断?一、产前筛查指的是:通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。需要注意的是:产前筛查只是一种筛查手段,不能够作为确诊的指标。二、产前诊断:是通过细胞遗传学技术,对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查,从而对其是否存在染色体异常做出诊断。简单地说,就是对筛查出的高风险孕妇通过诊断性的措施,如绒毛活检、羊水穿刺及脐带血穿刺等方法,来确诊异常胎儿。

主持人

那么产前筛查和产前诊断都有哪些检测手段?

淮南市妇幼保健院妇科主任医师陈艳

现在的筛查和诊断手段按照无创和有创可以分为两大类:一、无创性筛查:1.孕早、中期唐氏筛查(母血清学检查)2.超声影像学检查3.母体血中的胎儿游离DNA检测(NIPT)二、有创性诊断:1.绒毛取样 2.羊膜腔穿刺 3.脐静脉穿刺 4.胎儿镜检查

主持人

请陈主任再为我们介绍下产前筛查和产前诊断主要是检查哪些疾病的?

淮南市妇幼保健院妇科主任医师陈艳

一、产前筛查主要筛查的疾病有四种:1.21-三体综合症(唐氏综合症)2.18-三体综合症(爱德华综合症)3.神经管畸形(NTD)4.13-三体综合症(帕陶氏综合症)二、产前诊断针对的目标疾病:人类全部23对染色体。

主持人

陈主任,请问唐筛是用来检测什么疾病的?需要怀孕多长时间去做筛查?

淮南市妇幼保健院妇科主任医师陈艳

好的主持人,您提的这个问题非常具有代表性,我想应该也是很多孕妇朋友们想弄清楚的一个问题,因为现在的产前筛查手段比较多,比如唐筛、NT、无创DNA、大排畸、小排畸等等。很多孕妇面对这些检测手段往往无所适从,不知道该自己需要检查什么,不需要检查什么,担心这些检查会不会对胎儿有影响?接下来我就为大家逐一详细解释。首先为大家详细解说一下什么是唐筛?

一、唐筛,其实是唐氏综合征筛查的简称(这里顺带提一句,也有孕妇把它跟糖耐检测混淆,糖耐检测的是孕妇血糖水平,是对孕妇糖耐量的检测,用来评估和诊断孕妇是否合并妊娠期糖尿病的)唐筛其实是根据孕周选择测定母血中AFP、Free β-hCG、游离雌三醇等指标,结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估,得出胎儿罹患21-三体、18-三体风险度。二、唐筛的检测时间:根据检测孕周又分为早唐和中唐,其最佳检测时限分别为孕9~13周和13~20+6周。如果早中孕联合筛查的话,可以提高其检测准确率。

主持人

那唐筛的目的和意义是什么呢?孕妇朋友们需要怎么做?或者说我们需要了解、注意什么?

淮南市妇幼保健院妇科主任医师陈艳

孕妇朋友们在做唐筛之前会签署一份知情同意书,医生会对您进行详细的宣教,告知您产前筛查的目的和意义,这并不是确诊,而是一种无创伤的筛查,但鉴于当今医学技术水平的限制和患者个体差异或有些已知和无法预知的原因,即使是医务人员认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下,该项筛查仍有局限性,根据不同时期所采用的不同筛查组合方案,目标疾病的预期检出率也仅能达到:21-三体为60~70%,18-三体为60~70%。

1.低风险报告。只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低,但并不能完全绝对排除这种异常或其他异常的可能性。 2.筛查结果如为高风险,则需要进一步检查以明确诊断。 3.结合孕中期产前筛查,可提高21-三体和18-三体的筛查检出率,并可增加开放性神经管畸形的筛查。孕妇在充分了解产前筛查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性后,经本人及家属慎重考虑同意接受产前筛查,并承诺如实提供产前箭查所需信息,也愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通,方能签字生效。

主持人 

哦,听您这么一解释,我想广大网友们应该也和我一样,对唐筛有了比较全面且专业的了解,谢谢您!我还想请问陈主任,什么是NT?NT是对哪种疾病的检查?该怎样检查?什么时间检查最合适?

淮南市妇幼保健院妇科主任医师陈艳

好的,接下来我为大家解释一下NT检测的相关问题。 1.定义:NT是指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度,反映皮下组织内淋巴液体的积聚。是通过超声进行测量的。 2.超声测量时间:11~13+6孕周

主持人 

那么NT测量的临床意义是什么?

淮南市妇幼保健院妇科主任医师陈艳

一、NT正常值范围:NT值小于2.5mm; 如果NT≥2.5mm,可以提示异常诊断; 如果NT≥3.0mm,胎儿合并染色体异常的可能性约为10%。 二、NT增厚的临床意义: 1.NT增厚与染色体异常的关系在孕早期所有的染色体异常都与NT增厚有关,颈项透明层增厚越明显,发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。 2.NT增厚与胎儿先天性心脏病有关。研究发现颈项透明层增厚胎儿心脏及大血管结构异常的发生率明显增高。这里需要提醒大家注意的是:NT是超声软指标之一,也是筛查的手段之一,但不是确诊。当NT值异常时,提示胎儿患病风险增加,需要进一步检查或者进行产前诊断来确诊。

主持人

陈主任,经常听到有孕妇说起无创DNA,请问什么是无创DNA?“无创”听起来很吸引人,它可以替代羊水穿刺检查吗?

淮南市妇幼保健院妇科主任医师陈艳

主持人,这个问题问的非常好,这也是困扰广大孕妇朋友的一个话题。目前我们国家无创DNA应用已经很普及了,但并非所有孕妇都需要进行无创DNA检测,它是有一定的适应症的,它只是一种筛查手段,不可以替代产前诊断。 一、无创DNA也就是NIPT。因为孕妇母体中含有胎儿的游离DNA,所以我们抽取母亲的外周血就可以检测到胎儿DNA,然后通过高通量测序等技术,检测胎儿染色体是否异常。无创DNA检测技术正是通过这一应用原理及技术原理来对胎儿染色体异常风险进行检测的。二、无创DNA之所以称之为“无创”是因为这种检测只需要抽取母亲的一点血液就可以,对胎儿和母体不会造成任何损伤。

主持人

无创DNA能够检测出所有染色体疾病吗?

淮南市妇幼保健院妇科主任医师陈艳

根据目前技术发展水平,无创DNA针对的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)它不能够检测出全部染色体疾病,更不能替代羊水穿刺等产前诊断技术。

主持人 

无创DNA检测是不是整个孕期都可以做呢?还是像唐筛一样有最佳的检测时机呢?

淮南市妇幼保健院妇科主任医师陈艳

无创DNA检测的适用时间应当为 12+0~26+6周,最佳检测时间应当为 12~22+6周。

主持人

请问陈主任,什么样情况下需要做无创DNA,什么样的情况不需要或者不适合做无创DNA检测呢?还是说任何人都可以根据自愿选择做无创DNA呢?

淮南市妇幼保健院妇科主任医师陈艳

我们说无创DNA也就是NIPT,它是有一定的适应症的,更有些情况下是慎用甚至不适用的。 一、NIPT的适应人群: (一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇。(二)有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等。(三)就诊时,患者为孕 20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21-三体综合征、18 -三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。 二、慎用人群:有以下几种情形的孕妇属于慎用人群,即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降,即筛查的检出率下降假阳性及假阴性率上升,或已符合介入性产前诊断的指征,知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括: 1.产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。2.孕周<12周的孕妇。 3.高体重(体重>100 千克)孕妇。4.通过体外受精-胚胎移植(以下简称 IVF-ET)方式受孕的孕妇。5.合并恶性肿瘤的孕妇。三不适用人群:1.染色体异常胎儿分娩史。2.夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。3.孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。4.胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。5.各种基因病的高风险人群。6.对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊断的孕妇,应当在孕15~20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估7.严禁高通量基因测序产前筛查与诊断用于非医学需要的胎儿性别鉴定。所以,广大孕妇朋友们,医生会根据您的具体情况,分析判断您是否适合做哪项检测,而不是说检测做的越多越好,越贵越好。

主持人

哦,我明白了,好的,感谢陈主任的讲解,接下来我们进入网友提问环节。现在大家有什么问题都可以提出来。

网友

陈主任您好,请问我现在是怀孕14+2周,之前做了NT都是正常的,我还需要做唐筛吗?听说无创DNA更准确一点,我可不可以不做唐筛,直接做无创DNA?

淮南市妇幼保健院妇科副主任,主任医师

这位网友您好,您提出的问题比较具有代表性,临床工作中经常会遇到很多准妈妈们都有这样的疑问,在这里我就给大家做一个简单的解释。我们说产前筛查包括唐筛、超声和无创DNA,而每一种筛查都有一定的局限性和准确率以及假阳性率,它们之间可以相互补充,用来提高准确率,但不能相互替代。在不同的孕周期,各种筛查手段所筛查的目标疾病是有区别的,比如NT是一种超声软指标,也是筛查唐氏儿的一种手段,其检查孕周是11~14周之间;唐筛分为早孕期唐筛和中孕期唐筛,其检测的目标疾病主要是21-三体、18-三体和神经管畸形,其最佳检测时间分别为9~13周和13~20+6周,其检测准确率仅为60~70%,存在一定的假阳性率;而无创DNA检测的目标疾病是21-三体、18-三和13-三体,准确率较高,但检测费用相对较高,不能作为普查的手段,而只用于具有相应适应症的一些人群。

网友

陈主任您好,我上周在市妇幼保健院做了唐筛,结果是21-三体高风险,我很担心我的宝宝是不是有问题?要不要引产?我上网搜了,很多人都说高风险的胎儿可能有问题,21-三体的孩子生下来就是傻的,家人都很着急又害怕,但我们真的很想要这个孩子!希望您能给我们提供专业的解答,谢谢!

淮南市妇幼保健院妇科副主任,主任医师  

这位网友您好,您提出问题也同样困扰着很多很多唐筛高风险的孕妇。首先,我们前面说过,唐筛有一定的准确率,但也存在一定的假阳性率。其次它只是一种筛查手段,而不是确诊,所以不必过于担心,但您需要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体,最终的结果才能确诊,希望我的解答能够对您和您的家庭有所帮助!

网友

陈主任您好,我的情况跟前面那位孕妈差不多,我的唐筛结果也是21-三体高风险,医生也建议我去做羊水穿刺,但我很担心,羊穿会不会导致流产或者感染,或者穿刺不小心伤到胎儿,家里人都劝我不要做,我很纠结。

淮南市妇幼保健院妇科副主任,主任医师  

这位网友您好,您的这个问题也是很多类似情况的孕妇们最担心的问题,羊水穿刺是存在一定风险及并发症的,但它的发生率相对较低,而且医生会严格把控整个手术各个环节,避免和减少并发症的出现,所以不必过于担心。另一方面,确诊胎儿是否患病更为重要,您说是吗?

网友

陈主任您好,我怀的是二胎,今年38周岁,我到医院做唐筛,结果三项都是低风险,但是妇幼保健院的医生仍然让我做羊水穿刺,说我是高龄产妇,属于高风险人群,我有些不放心,会不会是医生太谨慎了,我第一胎都没问题,这二胎应该也不会有啥问题吧?现在生二胎的孕妇有很多不都是40岁左右的吗?都要做羊穿吗?

淮南市妇幼保健院妇科副主任,主任医师

您好,实施三孩生育政策后,确实有很多高龄孕妇,年龄大于35岁,就属于高龄孕妇,而高龄孕妇生出异常胎儿的几率明显大于非高龄孕妇,所以将高龄纳入产前诊断的指征之一,根据您的情况,做羊水穿刺进行产前诊断是非常有必要的。

网友

陈主任您好,我之前唐筛结果是18-三体中风险,请问我需要做羊穿吗?

淮南市妇幼保健院妇科副主任,主任医师

这位网友您好,因为您给出信息量太少,我不能给您明确答复,您需要去医院产筛中心详细的提供个人信息,在医生排除您的其他高危因素后,可以选择做NIPT,也就是通常所说的无创DNA检测,来提高筛查的准确性。如果您存在其他高危因素,比如说有家族性疾病,或者曾经分娩过先天缺陷儿等等高危因素,还是需要做产前诊断的。

主持人

由于时间关系,我们今天的在线访谈就到这儿。下面还有需要咨询的网友可以通过市民在线提交问题,我们将为大家解答。感谢王主任和陈艳主任今天的访谈,也感谢各位网友的积极参与。各位网友我们下期再见。